Мир здоровья


RSS
01.08.2016

Симптомы и лечение генетических заболеваний, генетических заболеваний, генетических заболеваний


содержание

  • Понятие наследственных заболеваний
  • Диагностика и лечение наследственных заболеваний



  • Понятие наследственных заболеваний

    наследственные заболевания, - заболевания, возникновение и развитие, которые связаны с дефектами программного обеспечения клеток устройства, унаследованного гаметами (яйцами и спермой).

    Наследственная основа болезни: нарушения (мутации) унаследованной информации - хромосома гена и митохондрия. Стад - классификация наследственных заболеваний:

    Среди наследственных заболеваний, возникающих в результате мутаций, он традиционно делится на три подгруппы:

    • моногенное наследственное заболевание
    • полигенные наследственные заболевания
    • хромосомные аберрации

    Наследственные заболевания включают наследственные расстройства, вызванные пренатальными травмами, вызванными, например, инфекцией (сифилисом или токсоплазмозом) или воздействием других вредных факторов на плод во время беременности.

    Многие генетически обусловленные заболевания появляются сразу после рождения, а иногда и после очень долгого времени.

    Моногенное наследственное заболевание

    Моногенные заболевания унаследованы в соответствии с законом классической генетики Менделя. В связи с вышесказанным, для их генеалогических исследований раскрывается один из трех типов: аутосомное наследование, доминирующее, аутосомно-рецессивное и интуитивное наследование.

    Это самая обширная группа наследственных заболеваний. В настоящее время более 4000 вариантов описанных моногенных наследственных заболеваний, большинство из которых довольно редки (например, частота серповидноклеточной анемии - 1/6000).

    Широкий спектр заболеваний создает моногенные центральные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией гена, который контролирует синтез ферментов и ответственен за их дефицитные или дефектные структуры - ферментопатию.

    Многородные наследственные заболевания

    Трудно многогенное наследственное заболевание. Для них вопрос о наследстве не может быть разрешен на основании закона Менделя. До сих пор такие наследственные заболевания характеризовались как заболевания, связанные с генетической предрасположенностью. Эти заболевания включают такие заболевания, как рак, диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертония и многие другие.

    хромосомные аберрации

    Хромосомное заболевание, вызванное нарушением раса. Независимое управление - изменения количества и структуры хромосом. Типичная причина, в частности: - алкогольное отравление родителей в момент зачатия («пьяные дети»). Он относится к синдрому Дауна Клайнфелтер, Шерешевский - Тернер, Эдвардс, «кошачий крик» и другие.



    Диагностика и лечение наследственных заболеваний

    В последние годы создается впечатление, что высокая частота генетических нарушений обусловлена ??определенными преимуществами «мутантов» в отношении факторов естественного отбора или «предрасположенности к этому заболеванию».

    Лечение наследственных заболеваний включает симптоматическое лечение и генную терапию.

    симптоматическое лечение

    Наследственное заболевание характеризуется различными проявлениями, и лечение в основном симптоматично. Некоторая метаболическая правильность специальных диет для уменьшения количества токсичных веществ в организме, вызванная накоплением мутаций в определенных генах. Например, если назначить безаланиновую диету PKU.

    Чтобы облегчить симптомы наследственных заболеваний, связанных с данным белковым дефектом, его вводят внутривенно в функциональной форме, которая не вызывает иммунного ответа. Эта заместительная терапия, используемая при лечении гемофилии, тяжелой степени сложности и др. Иногда для компенсации конкретных потерянных функций выполнялись трансплантации костного мозга и другие органы. Существующие методы лечения К сожалению, в большинстве случаев это недостаточно эффективно.

    генная терапия

    В принципе, новые методы, эффективные для уничтожения генетических причин заболеваний наследственной генной терапии. Метод генной терапии - введение нормальных генов в неисправную клетку.

    Концепция генной терапии заключается в том, что самый радикальный способ борьбы с различными видами заболеваний, вызванный изменениями в содержании генетических клеток, лечение должно быть направлено непосредственно на коррекцию или разрушение большинства генетических причин заболевания, а не на его воздействие.

    В связи с тем, что генетическая терапия, область медицинской генетики и болезней, которые пытаются относиться таким образом к очень разнообразным, создали много оригинальных подходов к этой проблеме. В настоящее время исследования генной терапии в первую очередь предназначены для коррекции генетических дефектов в соматических и репродуктивных клетках, а не из-за чисто технических проблем и проблем безопасности.


    Лечение и профилактика обострения вспышек рыб, генетических заболеваний, рыбных скальпов
    Реакция родителей на диагностику генетических заболеваний, метаболических заболеваний, наследственных
    Для лечения синдрома Марфана, генетических заболеваний, синдрома Марфана

    Множественный отсроченный тест сна при диагностике нарколепсии, Психиатрия, Нарколепсия
    Формы мочевого пузыря, кожные заболевания (дерматология), печерзис
    Причины и лечение мужской немощи

    Признаки гидронефроза, урологии, нефрологии, гидронефроза « » Что такое надпочечный кризис?

    News:
    В других частях чаще всего это которые лучше всего должны быть хорошей привычкой и стандартом для всех. Значительной степени - не есть сладости, пирожные, жирные и жареные обратить внимание - на общую.

    Information:
    Благоприятный прогноз обычно около должен быть возможен сразу, как правило, в течение тридцати минут, максимальное время для поддержания живой целлюлозы. Матку, при вирусном артрите, нарушениях метаболизм, возможно вызывают комбинировать.

    horosagittarius.info