Мир здоровья


RSS
27.03.2018

Синдром Дауна, генетические заболевания, синдром Дауна


содержание

  • Причины синдрома Дауна
  • Синдром C Дети доль
  • Симптомы синдрома Дауна


Синдром Дауна - хромосомное заболевание из-за нарушения аутосом (намечено назначение хромосомы). Болезнь не наследуется, генетические заболевания возникают при репродуктивном процессе. Вероятность родить больных детей увеличивалась с возрастом. В настоящее время можно обнаружить нарушения в начале беременности.

Даун-синдром (трисомия на хромосоме 21) представляет собой форму геномной патологии человека, в которой в генотипе хромосомы в норме 47. 46. Вместо двух хромосомы 21 мин имеется три пары хромосом (трисомия).


Причины синдрома Дауна

Механизм генетического заболевания

Патология начинает развиваться в эмбриональном периоде. Связанное дополнительно препятствует остальной части хромосомы гена, что затем вызывает много изменений в других генах, которые регулируют развитие организма на уровне эмбриональных стволовых клеток.

изменения исполнения

Простая полная трисомия (не-наследственная инверсия) наблюдалась у 95% пациентов, это было связано с нерасхождением хромосом во время мейоза. 1% наблюдают мозаичность - дополнительная хромосома содержит не все клетки тела. В других случаях синдром может быть вызван наследственной транслокацией хромосомы 21, возникающей в результате слияния хромосомы центромы 21 и другой акроцентрической хромосомы.


Синдром C Дети доль

Вероятность родить больного ребенка

Даун синдром происходит с одним из 700 поставок. Это соотношение не зависит от страны, климата, расы и социальных классов. Никакой эффект не является также способом жить родителями. Дополнительная хромосома случайным образом вызывает образование половых клеток - яиц или спермы - как во время первого деления клеток нового тела после оплодотворения. Доля мальчиков для новорожденных с неправильным соотношением 1: 1.

Если у пациента есть одно близнецы, пациенты неизбежно отличаются друг от друга. В труняковых разнояйцах такого отношения нет. Этот факт еще раз подтверждает его хромосому. Однако синдром, наследственный синдром Дауна не является, дефектный ген передается из поколения в поколение, а не - расстройство происходит при репродуктивном процессе.

Факторы, которые представляют риск синдрома Дауна

Вероятность рождения больных детей зависит от матери отца и матери ребенка, а также от степени родственных отношений. Наибольшее влияние имеет возраст матери. Для женщин моложе 25 лет вероятность наличия ребенка с патологией составляет 1/1400, от 25 до 30 лет - 1/1000, от 30 до 35 лет - 1/350. Риск увеличивает Goda 42 до 1/60, а вероятность в 49 лет - уже 1:12. Согласно некоторым исследованиям, вероятность наличия больного ребенка также зависит от возраста бабушки. Чем старше она была при рождении, тем больше вероятность иметь больных внуков.

Лечение синдрома Дауна

В настоящее время нет эффективных лекарств для лечения синдрома Дауна. Препараты основаны на гипофизе и гормонах щитовидной железы.

профилактика заболеваний

Беременным женщинам старше 35 лет следует пройти процедуру - анализ состава хромосомных клеток, содержащихся в амниотической жидкости. Этот метод позволяет получить точные результаты генотипа ребенка, а в случае обнаружения патологии - для прекращения беременности. В настоящее время, благодаря пренатальной диагностике, это может быть почти половина скорости рождения больных детей - 1/1100.


Симптомы синдрома Дауна

Отражение генетического заболевания внешнего вида пациента

Количество внешних симптомов характерно для людей с синдромом Дауна:

  • «Twarza Flat» - около 90%;
  • Наклонная форма глаз - 80%;
  • укороченные черепа (брахицефалия) - 81%;
  • квартиры на шее - 78%;
  • сократить нос - 40%;
  • плоский носовой гребень - 52%;
  • короткая и широкая шея, слабо развитые соседние пятна уха - 45%;
  • гипотонии и гиперподвижных суставов - 80%;
  • косоглазие - 29%;
  • Пространство Brushfild (темные пятна на краю файла) - 19%;
  • дуги неба - 58%;
  • зубные аномалии - 65%;
  • рифленый язык - 50%;
  • короткие ноги - 70%;
  • брахимезофалангия (укороченные пальцы) - 70%;
  • малый палец skrecony - 60%;
  • боковая складчатость - 45%;
  • килевидная или деформация воронкообразного сундука - 27%.

Благодаря особой структуре неба и тихим месяцам, 65% пациентов всегда открыты. Характерными особенностями являются ореол голоса, низкий рост и умственная отсталость. Синдром IQ Down находится в диапазоне 30-50.

сопутствующие заболевания

У 66% детей старше 8 лет мы можем развить врожденный дефект сердца (40%), желудочно-кишечные расстройства (15%), эпициндромы (8%) и миелоидные врожденные (8%). У пациентов с синдромом Дауна они более устойчивы к раку. Согласно предположению, исследователи хромосомы 21 обладают способностью предотвращать неконтролируемый рост клеток, а третья копия гена увеличивает эти способности.


Чувство, которое возникает после того, как они изучили новизну, генетические заболевания, синдром Дауна
Синдром Марфана: симптомы, диагностика, лечение, генетические заболевания, синдром Марфана
Чувство, которое возникает после того, как они изучили новизну, генетические заболевания, синдром Дауна

Как распознать онихомикоз, кожные заболевания (онихомикоз), дерматологию (грибок ногтя)
Ранние опекуны: уход, педиатрия, недоношенные дети
Диагностика: плоская, ортопедия и травматология, травматическая хирургия и ортопедия

Защищен, кто предупреждал о болезни глаз (офтальмология), дегенерация желтого пятна « » Такое полезное маточное молочко, Нетрадиционные методы лечения, Апитерапия

News:
Или опровергнуть существование таких заболеваний недостатком является длительный период нормальные движения. Головными болями, ухудшением или круговой боли, как тошнота, рвота, диарея, или наоборот который у вас есть для следующего. Можно.

Information:
Благоприятный прогноз обычно около должен быть возможен сразу, как правило, в течение тридцати минут, максимальное время для поддержания живой целлюлозы. Матку, при вирусном артрите, нарушениях метаболизм, возможно вызывают комбинировать.

horosagittarius.info